CÁC XÉT NGHIỆM CẦN LÀM VỚI UNG THƯ PHỔI GIAI ĐOẠN 2

Các Xét Nghiệm Cần Thiết Ở Giai Đoạn 2 Để Cá Thể Hóa Điều Trị Ung Thư Phổi Không Tế Bào Nhỏ

Giới Thiệu

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) giai đoạn 2 là một nhóm bệnh không đồng nhất, với đặc điểm sinh học, tiên lượng và đáp ứng điều trị rất khác nhau. Ở giai đoạn này, điều trị có thể tiềm năng chữa khỏi nếu được chẩn đoán chính xác và cá thể hóa phác đồ. Tuy nhiên, để làm được điều đó, việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung và phân tử học chính xác là điều bắt buộc. Bài viết này trình bày hệ thống các xét nghiệm cần thiết ở giai đoạn 2 nhằm lập kế hoạch điều trị tối ưu, lựa chọn thuốc đúng mục tiêu và cải thiện tiên lượng sống còn.

1. Mô bệnh học và phân nhóm chính xác ung thư phổi giai đoạn 2

a. Sinh thiết mô u

• Sinh thiết lõi (core biopsy) hoặc sinh thiết phẫu thuật là tiêu chuẩn vàng.

• Mẫu mô cần được bảo quản đúng tiêu chuẩn để đảm bảo chất lượng cho các xét nghiệm sinh học phân tử sau này.

b. Phân nhóm mô học

• Phân biệt chính xác giữa loại biểu mô tuyến (adenocarcinoma), biểu mô vảy (squamous cell carcinoma) và không biệt hóa.

• Quan trọng để lựa chọn thuốc đích phù hợp: ví dụ, các thuốc EGFR, ALK chủ yếu dùng cho biểu mô tuyến.

2. Xét nghiệm đột biến gen (Molecular Testing)

a. EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor)

• Khoảng 15–30% bệnh nhân người châu Á có đột biến EGFR (thường là exon 19 deletion hoặc L858R).

• Nếu dương tính, có thể sử dụng thuốc đích Osimertinib bổ trợ sau mổ ở giai đoạn 2 theo NCCN 2025, giúp giảm nguy cơ tái phát 83% sau 2 năm (Dữ liệu ADAURA).

b. ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)

• Khoảng 5% NSCLC có đột biến ALK, phổ biến ở người trẻ, không hút thuốc.

• Hiện tại, có thể dùng thuốc đích Alectinib cho điều trị bổ trợ, nhưng xét nghiệm cần làm để loại trừ và chuẩn bị cho giai đoạn di căn nếu có.

c. KRAS (đặc biệt là KRAS G12C)

• Phát hiện ở 10–15% NSCLC.

• Với sự xuất hiện của thuốc Sotorasib và Adagrasib, việc biết KRAS G12C mang giá trị tiên lượng và hoạch định điều trị sau này.

d. BRAF, MET exon 14, HER2, RET, ROS1

• Là những đột biến có thể điều trị đích nếu tái phát, nên cần làm từ sớm ở giai đoạn 2 nếu có điều kiện.

e. Phương pháp xét nghiệm

• PCR, NGS (giải trình tự thế hệ mới) là phương pháp chuẩn hiện nay để tầm soát toàn diện các đột biến trên.

• Ưu tiên thực hiện NGS đa gen trên mô khối u hoặc huyết tương (liquid biopsy) nếu không đủ mô.

3. Xét nghiệm PD-L1

a. Mục đích

• Đánh giá biểu hiện của PD-L1 (Programmed Death-Ligand 1) giúp xác định khả năng đáp ứng miễn dịch.

b. Giá trị

• Nếu PD-L1 ≥1%, bệnh nhân có thể được chỉ định miễn dịch bổ trợ bằng thuốc pembrolizumab sau hóa trị.

• Đặc biệt quan trọng với NSCLC biểu mô vảy hoặc nhóm không có đột biến có thuốc đích.

4. Đánh giá xâm nhập mạch máu (LVI)

• Là một yếu tố tiên lượng quan trọng.

• Nếu có LVI (+), nguy cơ tái phát cao hơn rõ rệt, kể cả ở khối u <4cm.

• LVI (+) là tiêu chí để cân nhắc hóa trị bổ trợ, kể cả khi bệnh nhân có giai đoạn IIB không hạch.

5. Đánh giá giai đoạn chính xác (Staging)

a. Chẩn đoán hình ảnh

• Chụp CT ngực có cản quang, PET-CT và MRI sọ não giúp đánh giá:

  • Kích thước khối u.

  • Tình trạng hạch trung thất (N1/N2).

  • Loại trừ di căn xa tiềm ẩn.

b. Nội soi sinh thiết hạch (EBUS, mediastinoscopy)

• Nếu hạch >1cm hoặc có FDG dương tính trên PET-CT.

• Giúp phân loại chính xác giai đoạn hạch, từ đó quyết định có cần hóa trị bổ trợ hay không.

6. Xét nghiệm chức năng phổi và tim mạch

• Quan trọng để đánh giá khả năng phẫu thuật và hồi phục sau mổ.

• Gồm: spirometry, DLCO, siêu âm tim, test gắng sức.

7. Đánh giá nguy cơ tái phát

Các yếu tố sau tăng nguy cơ tái phát và cần hóa trị hoặc điều trị bổ trợ:

• Khối u ≥4 cm.

• Xâm nhập mạch máu, bạch mạch hoặc màng phổi.

• Giai đoạn IIB trở lên.

• Mức PD-L1 ≥1%.

• Đột biến EGFR dương tính.

Kết luận

Việc cá thể hóa điều trị ở giai đoạn 2 NSCLC không thể thiếu các xét nghiệm phân tử và chẩn đoán chính xác. Thay vì chỉ dựa vào kích thước và hạch, ngày nay các bác sĩ ung thư học cần phối hợp:

• Sinh thiết tốt và đúng kỹ thuật.

• Xét nghiệm gen rộng rãi (NGS).

• Xét nghiệm PD-L1.

• Đánh giá yếu tố vi mô (LVI, xâm lấn màng phổi).

• Giai đoạn hóa chính xác bằng hình ảnh.

Chỉ khi đó, bệnh nhân mới nhận được phác đồ hóa trị, thuốc đích, hay miễn dịch bổ trợ đúng và hiệu quả cao nhất.

Tài liệu tham khảo

• NCCN Guidelines Version 1.2025 – Non-Small Cell Lung Cancer.

• ADAURA Trial – Osimertinib in Resected EGFR-Mutated NSCLC.

• KEYNOTE-091 Trial – Pembrolizumab Adjuvant Immunotherapy.

• JCOG0802 and CALGB140503 – Segmentectomy vs Lobectomy.

• ATS/ERS Lung Cancer Biomarker Recommendations.

Cần tư vấn chuyên sâu về phác đồ điều trị giai đoạn II hoặc III?
- ThS – BS Trần Khôi
- Bệnh viện Phổi Hà Nội – 44 Thanh Nhàn, Hai Bà Trưng
- Zalo: 0983 812 084 – Hotline: 0913 058 294
- Facebook: Bác sĩ Trần Khôi
- Kênh YouTube: Thạc sĩ Bác sĩ Trần Khôi – Chữa bệnh ung thư phổi