GIẢI TRÌNH TỰ GEN DNA HUYẾT TƯƠNG CHẨN ĐOÁN SỚM DI CĂN UNG THƯ PHỔI
21:13 - 08/01/2022
Giải trình tự gen DNA tự do huyết tương để chẩn đoán sớm tình trạng di căn trong ung thư phổi
CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN TRÀN DỊCH MÀNG PHỔI ÁC TÍNH
ĐẶC ĐIỂM TRÀN DỊCH MÀNG PHỔI DO UNG THƯ PHỔI
SƠ LƯỢC TRÀN DỊCH MÀNG PHỔI ÁC TÍNH DO UNG THƯ PHỔI
ĐỘT BIẾN GEN KRAS TRONG UNG THƯ PHỔI
GIẢI TRÌNH TỰ GEN DNA HUYẾT TƯƠNG CHẨN ĐOÁN SỚM DI CĂN TRONG UNG THƯ PHỔI
Mục đích nghiên cứu:
Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là một xét nghiệm quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị đầu tay đối với ung thư phổi không tế bào nhỏ di căn (UTPKTBN) và thường được chỉ định sau khi có kết quả giải phẫu bệnh. Thời gian bắt đầu điều trị là một thách thức lâm sàng quan trọng, đặc biệt đối với những bệnh nhân có bệnh tiến triển nhanh.
Phương pháp:
Phương pháp giải trình tự gen trên mẫu DNA tự do huyết tương (cfDNA) được thực hiện trên 20 bệnh nhân nghi ngờ UTPKTBN di căn nhập viện trước khi có chẩn đoán giải phẫu bệnh. Dữ liệu mô bệnh học và điều trị lâm sàng được phân tích. Thời gian từ khi chẩn đoán mô bệnh học đến khi có kết quả xác định kiểu gen được so sánh với các nhóm tiêu chuẩn giải trình tự gen bằng huyết tương hoặc khối u thông thường.
Kết quả:
Thời gian trung bình từ khi chẩn đoán mô bệnh học đến khi có kết quả giải trình tự cfDNA huyết tương là 3 ngày, so với 18 ngày và 35,5 ngày ở nhóm giải trình tự gen trong huyết tương và giải trình tự gen khối u, tương ứng. 68,4% bệnh nhân được đánh giá có NSCLC di căn, và 21,1% có một khối u đặc tiến triển khác. 45% kết quả cfDNA huyết tương có các đột biến gen có thể điều trị hoặc thông tin bất thường gen khác như: các đột biến EGFR exon19 deletion, exon20 insertion, KRAS G12X, BRAF V600K ở melanoma, BRCA2 K2448f ở ung thư vú, và 20% bệnh nhân nhận được liệu pháp nhắm đích theo kết quả trực tiếp của giải trình tự cfDNA huyết tương.
Kết luận:
Giải trình tự gen với mẫu DNA tự do huyết tương cfDNA trước khi có chẩn đoán mô bệnh học ở bệnh nhân nhập viện có nghi ngờ UTPKTBN di căn cho kết quả thời gian ngắn hơn đáng kể so với quy trình tiêu chuẩn cho bệnh nhân ngoại trú. Kết quả này cho thấy bằng chứng quan trọng đầu tiên về việc sử dụng kết quả phân tích gen huyết tương sớm trong quá trình chẩn đoán, đặc biệt với bệnh nhân có tình trạng bệnh tiến triển nhanh.
- Để biết thêm chi tiết xin liên hệ:
- Ths. Bs. Trần Khôi - Bệnh viện Phổi Hà Nội
- 44 Thanh Nhàn, Hai Bà Trưng, Hà Nội
- Hotline: 0983 812 084, 0913 058 294
