Các bước chẩn đoán đầy đủ ung thư phổi không tế bào nhỏ: Hiểu để đồng hành cùng bác sĩ

Vì sao chẩn đoán ung thư phổi lại "lâu" đến vậy?

"Bác sĩ ơi, chụp CT thấy khối u rồi, sao chưa điều trị ngay mà còn bắt tôi làm thêm bao nhiêu xét nghiệm nữa?"

Đây là câu hỏi tôi nghe gần như mỗi tuần. Và tôi hoàn toàn hiểu tâm trạng đó — khi biết mình có khối u trong phổi, mỗi ngày trôi qua đều là một ngày lo lắng.

Nhưng tôi muốn nói thật với anh chị một điều: trong ung thư phổi, chẩn đoán vội vàng nguy hiểm hơn chẩn đoán chậm vài tuần.

Lý do rất đơn giản. Ung thư phổi không tế bào nhỏ ngày nay không còn là một bệnh. Nó là hàng chục bệnh khác nhau, mỗi loại có một phác đồ điều trị riêng, hiệu quả khác nhau hoàn toàn. Chọn sai thuốc ngay từ đầu không chỉ mất thời gian — mà còn mất đi cơ hội tốt nhất, cơ hội của lần điều trị đầu tiên.

Bài viết này sẽ đưa anh chị đi qua từng bước của quá trình chẩn đoán, để hiểu rõ mỗi xét nghiệm phục vụ mục đích gì.

Nhìn tổng thể: Chẩn đoán cần trả lời 4 câu hỏi

Toàn bộ quá trình, dù nghe có vẻ phức tạp, thực chất chỉ nhằm trả lời bốn câu hỏi:

Thiếu bất kỳ câu trả lời nào, phác đồ điều trị đều có nguy cơ chệch hướng.

Bước 1: Phát hiện ban đầu và chẩn đoán hình ảnh

Khi nào cần nghĩ tới ung thư phổi?

Các dấu hiệu cần đi khám sớm:

• Ho kéo dài trên 3 tuần không đỡ, hoặc thay đổi tính chất cơn ho ở người vốn ho mạn tính
• Ho ra máu, dù chỉ một lần và lượng ít
• Đau ngực dai dẳng, khó thở tăng dần
• Khàn tiếng kéo dài không rõ nguyên nhân
• Sụt cân không chủ ý, mệt mỏi kéo dài
• Viêm phổi tái đi tái lại ở cùng một vị trí

Cần lưu ý: giai đoạn sớm của ung thư phổi thường không có triệu chứng gì. Đây là lý do nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ khi chụp phổi vì lý do khác.

Chụp gì trước tiên?

X-quang ngực là bước đầu tiên, nhanh và rẻ. Nhưng cần biết rõ giới hạn của nó: X-quang có thể bỏ sót những khối u nhỏ hoặc nằm khuất sau tim, sau xương sườn. X-quang bình thường không loại trừ được ung thư phổi.

CT ngực có tiêm thuốc cản quang mới là công cụ chính. Phim CT cho biết kích thước khối u, vị trí chính xác, bờ khối u có tua gai hay nhẵn, có xâm lấn mạch máu hay thành ngực không, và các hạch trong lồng ngực có to lên không. Bác sĩ thường chụp thêm phần bụng trên trong cùng lượt để đánh giá gan và tuyến thượng thận — hai vị trí ung thư phổi hay di căn tới.

Lưu ý quan trọng: Hình ảnh trên phim, dù nghi ngờ đến đâu, không đủ để chẩn đoán ung thư. Có những tổn thương trông rất giống ung thư nhưng thực ra là lao, nấm phổi hoặc viêm. Bắt buộc phải có mô bệnh học.

Bước 2: Lấy mô — bước quyết định

Đây là bước không thể bỏ qua. Không có mảnh mô, không có chẩn đoán.

Các cách lấy mô thường dùng

Một điểm rất quan trọng: phải lấy ĐỦ mô

Đây là điều nhiều người bệnh không biết, nhưng lại ảnh hưởng lớn tới toàn bộ quá trình điều trị.

Mảnh mô sinh thiết không chỉ dùng để xác định "có ung thư hay không". Nó còn phải đủ cho hóa mô miễn dịch và đặc biệt là xét nghiệm gen — vốn tiêu tốn khá nhiều mô.

Nếu mảnh mô quá nhỏ, kết quả thường là: chẩn đoán được ung thư nhưng không đủ mô làm xét nghiệm gen, và người bệnh phải sinh thiết lại lần hai — thêm một lần thủ thuật, thêm 1–2 tuần chờ đợi.

Vì vậy, khi trao đổi với bác sĩ làm thủ thuật, anh chị có thể hỏi thẳng: "Mẫu này có đủ để làm xét nghiệm gen sau này không ạ?" Đây là câu hỏi hoàn toàn chính đáng.

Bước 3: Xác định loại ung thư

Mảnh mô được gửi tới khoa giải phẫu bệnh. Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ trả lời hai điều.

Đây là loại tế bào nào?

Ung thư phổi chia làm hai nhóm lớn: ung thư phổi tế bào nhỏ (khoảng 15%) và không tế bào nhỏ (khoảng 85%). Hai nhóm này điều trị hoàn toàn khác nhau.

Trong nhóm không tế bào nhỏ, lại chia tiếp:

• Ung thư biểu mô tuyến — hay gặp nhất, thường ở người không hút thuốc và phụ nữ. Đây là nhóm có nhiều đột biến gen điều trị đích được nhất.
• Ung thư biểu mô vảy — liên quan chặt với hút thuốc, thường ở trung tâm phổi.
• Ung thư biểu mô tế bào lớn và các thể ít gặp khác.

Hóa mô miễn dịch

Khi soi kính hiển vi chưa đủ để phân loại chắc chắn, bác sĩ dùng thêm hóa mô miễn dịch — nhuộm các dấu ấn đặc hiệu như TTF-1, Napsin A (gợi ý ung thư biểu mô tuyến) hoặc p40, CK5/6 (gợi ý tế bào vảy).

Kỹ thuật này còn giúp trả lời một câu hỏi quan trọng khác: khối u này xuất phát từ phổi, hay là ung thư nơi khác di căn đến phổi? Hai tình huống này điều trị hoàn toàn khác nhau.

Bước 4: Đánh giá giai đoạn — bệnh đã lan tới đâu?

Giai đoạn bệnh quyết định hướng điều trị: mổ được hay không, cần xạ trị hay hóa trị, có dùng thuốc đích hay miễn dịch.

Hệ thống TNM

Giai đoạn được xác định bằng ba yếu tố:

• T (Tumor) — khối u nguyên phát to bao nhiêu, xâm lấn tới đâu
• N (Node) — hạch bạch huyết nào đã bị di căn, ở vị trí nào
• M (Metastasis) — đã di căn xa tới cơ quan khác chưa

Kết hợp ba yếu tố này cho ra giai đoạn từ I đến IV.

Các thăm dò cần làm

PET/CT toàn thân — quét toàn bộ cơ thể tìm những ổ di căn mà CT thường bỏ sót. Đây là thăm dò rất có giá trị, đặc biệt khi đang cân nhắc phẫu thuật: PET/CT có thể phát hiện di căn xa và giúp người bệnh tránh một ca mổ vô ích.

MRI sọ não có tiêm thuốc — ung thư phổi có xu hướng di căn não, và di căn não giai đoạn sớm hoàn toàn không có triệu chứng. Nhiều người bệnh thắc mắc "đầu tôi có đau đâu mà phải chụp não". Chính vì không đau nên mới cần chụp. Lưu ý MRI nhạy hơn CT sọ nhiều trong việc phát hiện các ổ di căn nhỏ.

EBUS đánh giá hạch trung thất — đây là điểm then chốt mà tôi muốn nhấn mạnh. Hạch to trên phim CT không có nghĩa chắc chắn là di căn (có thể chỉ là hạch viêm), và ngược lại, hạch trông bình thường trên phim vẫn có thể chứa tế bào ung thư.

Vì tình trạng hạch trung thất quyết định trực tiếp việc người bệnh có mổ được hay không, nên trong nhiều trường hợp cần lấy mẫu hạch bằng EBUS để có bằng chứng tế bào học, thay vì chỉ dựa vào hình ảnh.

Bước 5: Xét nghiệm gen và PD-L1 — bước thay đổi cuộc chơi

Đây là bước làm nên khác biệt lớn nhất giữa điều trị ung thư phổi hôm nay và cách đây 15 năm.

Vì sao lại quan trọng đến thế?

Nhiều khối u ung thư phổi mang một "lỗi" cụ thể trong gen — chính lỗi đó thúc đẩy tế bào phân chia không kiểm soát. Khi tìm ra được lỗi này, chúng ta có thuốc đánh trúng vào nó.

Sự khác biệt là rất lớn: với người bệnh có đột biến điều trị đích được, thuốc đích dạng viên uống thường cho hiệu quả cao hơn hẳn hóa trị truyền thống, ít tác dụng phụ hơn, và người bệnh có thể sinh hoạt gần như bình thường.

Cần tìm những gì?

Các dấu ấn sinh học chính hiện nay bao gồm:

• EGFR — thường gặp nhất ở người châu Á, đặc biệt phụ nữ không hút thuốc
• ALK, ROS1, RET, NTRK — các dạng gen hợp nhất, đều đã có thuốc đích hiệu quả
• BRAF, MET, KRAS, HER2 — các đích điều trị đã và đang có thuốc
• PD-L1 — không phải đột biến gen mà là một protein trên bề mặt tế bào, đo bằng hóa mô miễn dịch, giúp dự đoán khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch

Nên làm PCR hay NGS?

Đây là câu hỏi rất thực tế và ảnh hưởng trực tiếp tới kết quả điều trị.

Xét nghiệm PCR chỉ tìm một số "điểm nóng" quen thuộc đã định trước. Nhanh, rẻ, nhưng có thể bỏ sót những đột biến ít gặp hơn.

Giải trình tự thế hệ mới (NGS) đọc cùng lúc nhiều gen, phát hiện được cả những đột biến hiếm. Chi phí cao hơn, thời gian chờ lâu hơn, nhưng cho bức tranh đầy đủ.

Nếu điều kiện cho phép, NGS là lựa chọn được ưu tiên, đặc biệt với ung thư biểu mô tuyến. Trường hợp đã làm PCR mà kết quả âm tính hoàn toàn, nên cân nhắc làm thêm NGS trước khi kết luận rằng người bệnh không có đích điều trị.

Sinh thiết lỏng — khi không lấy được mô

Tế bào ung thư giải phóng những mảnh ADN nhỏ vào máu. Chỉ cần lấy máu tĩnh mạch, phòng xét nghiệm có thể phân tích những mảnh ADN này để tìm đột biến.

Đây là lựa chọn hữu ích khi người bệnh không đủ sức khỏe làm sinh thiết, mô còn lại quá ít, hoặc cần có kết quả nhanh. Tuy vậy cần lưu ý: kết quả âm tính của sinh thiết lỏng không loại trừ đột biến — có thể do khối u giải phóng quá ít ADN vào máu. Trong trường hợp đó vẫn nên tìm cách lấy mô.

Bước 6: Đánh giá thể trạng và hội chẩn đa chuyên khoa

Cơ thể có chịu được điều trị không?

Song song với việc tìm hiểu khối u, bác sĩ cũng cần đánh giá tình trạng chung của người bệnh:

• Thang điểm thể trạng — người bệnh còn tự sinh hoạt được không, nằm nghỉ bao nhiêu giờ mỗi ngày. Đây là yếu tố tiên lượng rất mạnh và ảnh hưởng trực tiếp tới việc chọn phác đồ.
• Chức năng hô hấp — bắt buộc nếu tính tới phẫu thuật, để biết phổi còn lại có đủ sức gánh sau khi cắt bỏ một phần.
• Chức năng tim, gan, thận — quyết định liều thuốc và loại thuốc dùng được.
• Các bệnh đồng mắc — tiểu đường, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, bệnh tim mạch đều cần được kiểm soát song song.

Hội chẩn đa chuyên khoa

Khi đã có đầy đủ thông tin, hồ sơ được đưa ra hội chẩn với sự tham gia của bác sĩ ung bướu, phẫu thuật lồng ngực, xạ trị, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và hô hấp.

Đây không phải thủ tục hình thức. Cùng một hồ sơ, mỗi chuyên khoa nhìn ra một khía cạnh khác nhau — và quyết định chung của cả nhóm thường tốt hơn quyết định của một cá nhân.

Vậy toàn bộ quá trình mất bao lâu?

Thông thường từ 2 đến 4 tuần, tùy theo tốc độ có kết quả xét nghiệm gen — vốn là khâu lâu nhất.

Tôi biết khoảng thời gian này rất khó khăn về mặt tâm lý. Nhưng xin anh chị nhớ: ung thư phổi không phải bệnh phát triển theo giờ. Vài tuần để có chẩn đoán chính xác là khoản đầu tư xứng đáng, đổi lại là một phác đồ đúng ngay từ đầu.

Trường hợp bệnh diễn biến nhanh hoặc có biến chứng cấp, bác sĩ sẽ có hướng xử trí phù hợp — anh chị hãy trao đổi thẳng thắn để hiểu rõ kế hoạch.

Bảng kiểm dành cho người bệnh và gia đình

Trước khi bắt đầu điều trị, anh chị nên chắc chắn mình đã có những thông tin sau:

• ☐ Kết quả mô bệnh học ghi rõ loại tế bào (biểu mô tuyến, vảy hay loại khác)
• ☐ Giai đoạn TNM cụ thể
• ☐ Đã chụp MRI sọ não hoặc CT sọ
• ☐ Đã có kết quả xét nghiệm gen, ghi rõ tên đột biến chứ không chỉ "âm tính"
• ☐ Đã có kết quả PD-L1
• ☐ Hiểu rõ mục tiêu điều trị: chữa khỏi hay kiểm soát bệnh lâu dài
• ☐ Biết tác dụng phụ chính có thể gặp và cách xử trí

Nếu thiếu mục nào, anh chị hoàn toàn có quyền hỏi bác sĩ điều trị lý do. Đây là quyền của người bệnh, và một bác sĩ tốt sẽ luôn sẵn sàng giải thích.

Lời kết

Chẩn đoán ung thư phổi ngày nay là một quá trình nhiều bước, mỗi bước đều có lý do riêng. Nó không phải là sự chậm trễ — mà là cách y học hiện đại đảm bảo rằng anh chị nhận được đúng loại thuốc phù hợp với chính khối u của mình, chứ không phải một phác đồ chung chung.

Điều tốt nhất anh chị có thể làm trong giai đoạn này là: giữ đầy đủ mọi kết quả xét nghiệm, hiểu rõ mình đang ở bước nào, và đừng ngại đặt câu hỏi.

Người bệnh hiểu bệnh của mình luôn là người bệnh có kết quả điều trị tốt hơn.

Bài viết mang tính chất cung cấp thông tin y khoa, không thay thế cho việc thăm khám và chỉ định điều trị trực tiếp của bác sĩ. Quy trình chẩn đoán cụ thể có thể thay đổi tùy theo tình trạng từng người bệnh và điều kiện của từng cơ sở y tế.

Thông tin liên hệ

ThS – BS Trần Khôi
Bệnh viện Phổi Hà Nội – 44 Thanh Nhàn, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Zalo: 0983 812 084
Hotline: 0913 058 294
Facebook: Bác sĩ Trần Khôi
Kênh YouTube: Thạc sĩ Bác sĩ Trần Khôi – Chữa bệnh ung thư phổi

Người bệnh và gia đình có nhu cầu tư vấn về chẩn đoán và điều trị ung thư phổi, vui lòng liên hệ trực tiếp qua Zalo hoặc Hotline để được hỗ trợ.